L’hémochromatose est la première maladie génétique en France. Elle touche 1 personne sur 300. Au total 180 000 Français son porteur d’une mutation du gène HFE, responsable d’une surcharge en fer des organes provoquant une maladie : l’hémachromatose génétique. L’enquête familiale est essentielle, car la maladie étant héréditaire, la transmission est à rechercher dans la fratrie. Le probant (personne malade) est averti par son médecin de la posivité du test génétique. Lui seul, peut conseiller à ses frères et sœurs, ses parents, ses oncles et tantes de faire la saturation, la ferritine et le test génétique HFE.
Cette maladie est méconnue, il faut la traiter à 20-35 ans pour être efficace. C’est une maladie par accumulation de fer dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations, les glandes endocrines et la peau. Les conséquences sont graves. Le fer accumulé détruit progressivement ces organes provoquant fatigue extrême, troubles sexuels par atteinte des glandes endocrines, rhumatismes par lésions des articulations. Insuffisance cardiaque, cirrhose, puis cancer par surcharge du foie, le teint devient brun par excès de fer dans la peau.
ATTENTION : Vous devez y penser car, homme ou femme « vous êtes trop jeune pour avoir à cet âge : une fatigue permanente, des ennuis sexuels, des douleurs articulaires, des troubles du rythme cardiaque, essoufflement, hyperglycémie. Le traitement et simple et efficace par saignées pour éliminer la surcharge en fer: le rythme et le volume sont déterminés en fonction du taux de ferritine (La ferritine est une protéine permettant le stockage du fer). L’espérance de vie, si le traitement est fait à 20-35 ans, est identique à celle dela population générale.
crédit photo : Patrice Lapoirie
En revanche si le diagnostic est fait à 50-65 ans, ce qui est le cas le plus fréquent, la surcharge en fer des organes provoque des complications graves : comme le diabète, ostéoporose (fragilité excessive du squelette), cirrhose, fatigue chronique, infarctus …. A cet âge 50-65 ans, la régression est plus difficile.
L’Association Hémochromatose France organise depuis 2004 une journée nationale de sensibilisation à l’hémochromatose génétique chaque année au mois de juin. Pour la 10ème édition, une semaine nationale d’information et de sensibilisation aura lieu cette année du 27 mai au 1er juin 2013.